Группа пат состояний, хар панцитопенией, ↓клеточности костного мозга вследствие угнетения кроветворной функции ККМ. (бласти ↓5%). Подразделяют на врождённые (анемия Фанкони), приобретённые, идиопатические.
Этиологические факторы:
1) химические вещества (бензол, свинца, пестициды)
2) ЛС (хлорамфеникол, фенитоин и золота-часто; Streptomycin, penicillin, tetracyclin, sulphanilamide, ацетлсалициловая кислота)
3) Аутоагрессия и появление АТ к кроветворным клеткам
4) Радиоактивные излучения
5) Инф заб (вирусные гепатиты В и С, инфекционный мононуклеоз, CMV)
6) Др заб. (тимома, лимфома, хр лимфобластный лейкоз)
7) генетические синдромы (врождённый дискератоз, синдром Дауна)
Клиника и диагностика
| Приобретённая анемия | Анемия Фанкони |
Клиника | -Анемический синдром -геморрагический синдром, -инф осложнения. | -Начало клиника - в 5-10 лет. -Низкий рост, врождённый дефект скелета (микроцефалия, возможно отсутствие лучевой кости/ фаланг пальцев) -Аномалия мочеполовой системы (подковообразная почка) -Гипер/гипопигментация кожи, умственная отсталость. |
Анализ крови: | -панцитопеня, -нормохромная анемия -ретикулоцит | -макроцитарная анемия -НbF (отсутствие панцитопения до 3-8 лет.) |
Пункция | очень малая клеточность | Не изменение |
| 1)Трепанобиопсия: жирового костного мозга над красным. | 1) Ломкость хромосом, дефекты репарации, ↑ чувствительность хромосом к диэпоксибутану, митомицину и УФО. 2) Рентг: аномалия развития лучевой кости и больших пальцев кистей. 3) УЗИ: пороки развития мочеполовой системы. |
Дифф диагностика
1) Цитостатическая болезнь (аплпзия обратима, гемопоэз восстанавливается самостоятельно).
2) Лейкоз, миелодиспластические синдромы (↑бластов, изменена морфология клеток; хромосомные изм и наличие клеточных маркёров патологических клонов).
3) Дефицит фолиевой кислоты/ витамина В12 (костный мозг: гиперклеточный, содержит мегалобласты).
4) Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (ретикулоцитоз, признаки внутрисосудистого гемолиза, гемосидерина в мочи).
Лечение
Стационарное лечение.
строгая изоляция (При нейтропении для предупреждения инфицирования).
Для больных моложе 20 лет даже при тяжёлом течении:
-Трансплантация стволовых клеток периферической крови/ костного мозга
- до трансплантации: химиотепарию (циклофосфамид в сочетании с тотальным облучением тела).
Для больных старше 20 лет и при лёгком течении:
1) тимоглобулин -в/в 20 мг/кг/сут. теч 5 дней (с поддерживающей терапией – компоненты крови, стерилизация кишечника антибиотиками ш/спектра, противогрбковыми, противовирусными).
2) Циклоспорин: 3 мг/кг/сут в/в.
3) Метилпреднизолон: 2 мг/кг/сут в/в
4) Молграмастим: 5мкг/кг/сут п/к.(при неэффективности тимоглобулин/циклоспорин)
5) Андрогены
6) Спленэктомия (эффективна при нетяжелой заб).
No comments:
Post a Comment